Ảnh: Tiến sĩ Adam O'Neill
Tiến sĩ Adam O'Neill đã thực hiện nghiên cứu này
cùng với Giáo sư Stephen Robertson, phát hiện ra rằng gen PLEKHG6 có những tính
năng thúc đẩy các khía cạnh phát triển não bộ khác biệt ở loài linh trưởng.
"Nói rộng ra, gen này có thể được coi là một trong
những yếu tố di truyền khiến chúng ta trở thành con người theo nghĩa về thần
kinh", Tiến sĩ O'Neill hiện đang làm việc tại Khoa Sinh lý học Đại học Ludwig
Maximilian ở Munich, Đức, giải thích.
Giáo sư Robertson cho biết nghiên cứu, vừa được công
bố trên tạp chí quốc tế Cell Reports, nhằm giải quyết ý tưởng cho rằng phải có
gen ở con người khiến bộ não của chúng ta lớn hơn và hoạt động tốt hơn ở một số
khía cạnh so với các động vật khác. Tuy nhiên, sự phức tạp gia tăng đó có thể
phải trả giá, có khả năng khiến con người phát triển toàn bộ các tình trạng thần
kinh hoặc tâm thần.
"Những gen như vậy rất khó tìm, nhưng bằng cách sử
dụng một phương pháp mà chúng tôi đã nghiên cứu ở trẻ em bị dị tật não nhất định
gọi là dị tật hạch quanh não, chúng tôi đã tìm thấy một yếu tố di truyền 'bị hư
hỏng' ở một đứa trẻ có các thuộc tính của yếu tố di truyền cụ thể như vậy," ông
giải thích. Trong tình trạng đặc biệt này, một tập hợp các tế bào thần kinh
trong não đang phát triển không chiếm được vị trí chính xác của chúng dẫn đến
một loạt các triệu chứng bao gồm động kinh và chậm phát triển.
Tiến sĩ O'Neill và các cộng tác viên nghiên cứu từ
Viện Tâm thần học Max Planck, Đức, sau đó đã bắt đầu thử nghiệm điểm mà gen thúc
đẩy các khía cạnh phát triển não bộ và họ tìm thấy một lượng dữ liệu đáng kinh
ngạc bằng cách sử dụng một phương pháp mới lạ thông qua nghiên cứu "bộ não nhỏ"
của con người trong môi trường nuôi cấy. Bây giờ các nhà nghiên cứu có thể lấy
một tế bào da và biến đổi nó bằng cách sử dụng một loạt các thủ thuật di truyền,
để kích hoạt nó và tạo thành một cấu trúc giống như não nhỏ trong môi trường
nuôi cấy trong phòng thí nghiệm.
Kết quả của họ cho thấy sự thay đổi di truyền đặc
biệt đã vô hiệu hóa một thành phần của gen này ( PLEKHG6 ) và điều này làm thay
đổi khả năng hỗ trợ sự tăng trưởng và tăng sinh của các tế bào gốc chuyên biệt
trong não đang phát triển. Ngoài ra, một số trong những tế bào này cũng không di
chuyển đến vị trí chính xác của chúng trong "bộ não nhỏ" đang phát triển trong
vài tuần đầu phát triển trí não.
Giáo sư Robertson nói rằng người ta đã biết rằng các
tế bào gốc này hoạt động khác nhau giữa linh trưởng/con người và các động vật
khác, nhưng hiểu được gen nào điều chỉnh những khác biệt này là một bí ẩn.
"Thành tựu của Adam cho thấy rằng thành phần đặc
biệt này của gen PLEKHG6 là một trong những yếu tố điều chỉnh mà con người đã
'có được' gần đây trong quá trình tiến hóa để làm cho bộ não trở nên 'đặc
biệt'."
Tiến sĩ O'Neill nói rằng có rất ít yếu tố di truyền
đặc trưng cho linh trưởng trong bộ gen của chúng ta, vì vậy khám phá này bổ sung
vào một danh sách rất ngắn các yếu tố di truyền, ít nhất là theo một nghĩa nào
đó, biến chúng ta thành con người.
Công trình cũng giúp cung cấp thêm thông tin về danh
sách các gen bị thay đổi và gây ra loại dị tật não đặc biệt này.
"Cá nhân tôi cũng nghĩ rằng nó nhấn mạnh sự khác
biệt tinh tế khiến chúng ta tách biệt với các loài động vật khác," tiến sĩ
O'Neill nhận xét.
Thanh Vân (ScienceDaily)