Chỉ cần 2 phần trăm bộ gen của con người để mã hóa
cho tất cả các protein tạo ra các chức năng của tế bào - từ sản xuất năng lượng
đến sửa chữa các mô.
Vậy 98% còn lại làm gì?
Một phần lớn của cái gọi là DNA không mã hóa này
điều khiển sự biểu hiện của gen, bật và tắt chúng. Sự quy định này rất cần thiết
vì mọi tế bào đều có cùng một DNA.
Nói cách khác, điều duy nhất làm cho một tế bào cơ
khác với tế bào não là gen được kích hoạt.
Đó là lý do tại sao các nhà khoa học của Đại học
Michigan đang sử dụng các phương pháp tính toán phức tạp để nghiên cứu làm thế
nào biến đổi gen trong DNA không mã hóa có thể làm tăng sự nhạy cảm của một
người đối với một số bệnh, như bệnh tiểu đường và ung thư.
Trong một bài báo mới trên tạp chí Di truyền học, họ
so sánh năm loại khu vực quy định đã được xác định trong vài năm qua nhằm tìm ra
cách các khu vực này hoạt động trong các loại tế bào khác nhau.
Biểu sinh học đề cập đến những thay đổi trong tổ
chức gen gây ra bởi các yếu tố khác ngoài trình tự DNA.
Ví dụ, các nhà nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra
rằng các biến thể di truyền - biến thể nhẹ của DNA làm cho chúng ta trở nên độc
nhất - có liên quan đến các bệnh có xu hướng nằm trong các khu vực của bộ gen
hoạt động như các yếu tố điều hòa gen được gọi là chất tăng cường và chất kích
thích.
Các chất tăng cường làm tăng tốc độ phiên mã của một
gen, giống như máy gia tốc trong xe hơi và các chất thúc đẩy bắt đầu phiên mã
một gen, giống như đánh lửa của xe hơi.
Stephen Parker, tiến sĩ, phó giáo sư về y học tính
toán và tin sinh học và di truyền học của con người giải thích: "Có một số bài
nghiên cứu mô tả các loại yếu tố điều hòa gen khác nhau và không rõ chúng có
liên quan như thế nào".
"Nghiên cứu của chúng tôi là nghiên cứu đầu tiên
thực sự so sánh chúng," Parker cho hay. "Một trong những điều xuất hiện là tất
cả chúng đều khác nhau và hoạt động khác nhau trong các loại tế bào khác nhau."
Tuy nhiên, nhóm cũng phát hiện ra rằng các biến thể
di truyền trong các chất tăng cường đặc hiệu loại tế bào có tác động tương đối
nhỏ đến các gen mục tiêu của chúng.
Các tác giả U-M cho rằng những gen này rất quan
trọng đối với chức năng của tế bào đến mức phiên mã của chúng được điều hòa chặt
chẽ trong điều kiện bình thường.
"Điều đó có nghĩa là chúng ta sẽ cần kích thước mẫu
thực sự lớn để xem hiệu ứng", Parker cho hay.
Varshney, Parker và các đồng nghiệp đề xuất rằng các
chất tăng cường và chất thúc đẩy đặc trưng cho tế bào - có nghĩa là chúng có tác
dụng lớn hơn trong một số loại tế bào - có thể giúp sao chép dễ dàng hơn trong
các điều kiện môi trường nhất định.
Thanh Vân (Eurekalert)