Các biến thể
gen “gầy” được phát hiện có liên hệ với một gen đã có liên quan đến
bệnh ung thư
“Tất cả chúng ta đều biết
có những người có thể ăn bất kỳ thức gì họ muốn, chẳng cần tập thể
dục nhưng họ cũng chẳng tăng cân. Họ chiếm khoảng 1% dân số và chúng
tôi muốn tìm hiểu nguyên do”, tác giả chính của nghiên cứu Josef
Penninger cho biết.
Các nhà khoa học bắt đầu
bằng cách tiến hành một nghiên cứu liên hệ lớn trên toàn bộ gen bao
gồm 50.000 đối tượng từ dữ liệu ngân hàng sinh học Estonia. Thay vì so
sánh các đối tượng mập và gầy, nghiên cứu xem xét sự khác biệt di
truyền giữa các cá nhân gầy khỏe mạnh và các nhân có cân nặng bình
thường.
Hai biến thể cụ thể trong gen
ALK nhanh chóng được các nhà nghiên cứu phát hiện. Thử nghiệm ban đầu
trên động vật hé lộ rằng ức chế hoàn toàn hoạt động của gen này
mang lại khả năng kháng béo phì do chế độ ăn gây ra. Chuột thiếu gen
ALK dường như đốt nhiều calo hơn và phân giải mỡ nhanh hơn.
Xem xét kỹ hơn nữa để hiểu
được chính xác cơ chế nào đang đóng vai trò, các nhà nghiên cứu phát
hiện ra rằng ALK được biểu hiện nhiều trong một vùng não cụ thể trong
vùng hypothalamus có tên paraventricular nucleus (PVN). Khi ALK bị ức chế
chỉ duy nhất trong vùng não này, các nhà nghiên cứu thấy mức giảm
trọng lượng cơ thể và hiệu quả trao đổi chất tổng thể giống với ở
các đối tượng bị vô hiệu hóa ALK hoàn toàn.
Điều khiến phát hiện này thú
vị hơn một chút so với các phát hiện gen khác là có một lượng lớn
nghiên cứu đã được tiến hành xoay quanh việc ức chế ALK ở người. Trong
vài năm, ALK đã được tìm hiểu với vai trò động lực lớn thúc đẩy sự
phát triển của ung thư. Thực tế, một số chất ức chế ALK đã được
phát triển, ban đầu nhắm vào các ung thư biểu bì phổi không tế bào
nhỏ.
Một loạt các chất ức chế
ALK đã được FDA chấp thuận cho sử dụng lâm sàng ngoài một số chất
khác đang ở các giai đoạn thử nghiệm khác nhau. Do đó, theo các nhà
nghiên cứu, ALK cho thấy không chỉ có khả năng nhắm vào bằng thuốc mà
nhiều loại thuốc hiện đã có sẵn để làm việc đó.
LH (New Atlas)