Các nhà nghiên cứu hy vọng việc xác định căn bệnh hiếm gặp này có thể giúp hiểu thêm về các chứng rối loạn não phổ biến khác
Đối tượng đầu tiên trong nghiên cứu xuất hiện các triệu chứng
lúc 3 tuổi. Cậu bé có dáng đi bất thường, giảm khả năng phối hợp và bị mất phương
hướng trong những lần nhìn chằm chằm. Khi lớn lên, bé bị co giật, giảm phản xạ
và kiểu nói chỉ có thể hiểu được 60-75%. Lúc 9,5 tuổi, cậu bé được chẩn đoán mắc
chứng ADHD, suy giảm nhận thức nhẹ và rối loạn thách thức chống đối, một tình
trạng được biểu hiện qua sự cáu kỉnh và tức giận, cũng như tranh cãi với cha mẹ
và các nhân vật có thẩm quyền khác. Cậu có một người chị gái, mặc dù có vấn đề
về phát triển sớm nhưng đã lớn lên mà không có triệu chứng của bệnh.
2 đối tượng còn lại đều là chị em bị bệnh. Một bé có cử động
tay bất thường, nhiều lần vấp ngã và những khoảng thời gian nhìn chằm chằm khi
còn nhỏ và bị kém học tập nhẹ và khó nói. Người chị kia cũng gặp vấn đề với việc
kiểm soát vận động và cuối cùng đã được giải quyết, mặc dù bé cũng gặp khó khăn
trong việc phát âm các từ.
Khi kiểm tra hồ sơ sức khỏe của các trẻ, các nhà nghiên cứu
của Viện NIH đã phát hiện ra rằng tất cả chúng đều có đột biến gen được gọi là
ATG4D. Từ một nghiên cứu năm 2015, các nhà khoa học đã biết rằng đột biến gen
này gây ra các vấn đề về kiểm soát vận động và chuyển động mắt ở loài chó
Lagotto Romagnolo nhưng họ vẫn chưa liên hệ đột biến với các vấn đề ở người.
Để tìm hiểu xem liệu các đột biến ATG4D có gây ra vấn đề ở
trẻ em hay không, các nhà nghiên cứu đã đưa các đột biến của trẻ em vào các tế
bào trong đĩa thí nghiệm. Họ phát hiện ra rằng các tế bào bị ảnh hưởng không thể
thực hiện autophagy, một quá trình trong đó tất cả các tế bào phân hủy các
protein cũ hoặc bị hư hỏng để tái sử dụng khi cần thiết. Autophagy tăng cường
có liên quan đến việc ít bị tắc động mạch hơn và tuổi thọ dài hơn ở chuột,
trong khi nghiên cứu được công bố năm ngoái cho thấy quá trình autophagy có thể
được kiểm soát để giảm lượng protein gây ra mảng bám tích tụ trong não, cuối
cùng dẫn đến bệnh Alzheimer.
Thật thú vị, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng đột biến
ATG4D trong tế bào da của những đứa trẻ bị ảnh hưởng không can thiệp vào quá
trình autophagy. Chỉ trong não đột biến mới làm thay đổi hệ thống tái tạo tế
bào.
“Bộ não rất phức tạp và các tế bào thần kinh có những chức
năng rất chuyên biệt. Để phù hợp với các chức năng đó, các tế bào thần kinh
khác nhau sử dụng các gen khác nhau, vì vậy những thay đổi trong các gen dư thừa
có thể có tác động lớn đến não. Vì autophagy có liên quan đến bệnh Alzheimer và
Parkinson nên các nhà nghiên cứu hy vọng rằng công trình của mình có thể dẫn đến
những đột phá trong nghiên cứu liên quan”, tác giả dẫn đầu nghiên cứu May
Christine Malicdan, nhà khoa học từ NHGRI, cho biết.
“Đó là câu hỏi đáng giá hàng triệu đô la trong nghiên cứu bệnh
hiếm gặp. Các bệnh hiếm gặp có thể giúp chúng ta hiểu được các con đường sinh học,
vì vậy chúng ta có thể hiểu rõ hơn về cách thức những con đường đó góp phần gây
ra các bệnh hiếm gặp và phổ biến khác”, Malicdan cho biết thêm.
Trong tương lai, các nhà nghiên cứu sẽ tiếp tục làm việc với
3 đứa trẻ trong nghiên cứu và tìm những đối tượng khác bị ảnh hưởng bởi chứng rối
loạn này.
LH (New Atlas)